【 小案例 】
刘女士的家族犹如被恶魔诅咒了一般，五个弟弟接二连三全部夭折，而这样的悲剧并没有结束。后来，她年仅8个月大的儿子再次夭折，这些事实没有人能解释，在她生存的闭塞小村子到处传说着，这个家族“逢男必死”，人们不知道这个被“诅咒”的家族能否有男性幸存？
【真相】
经过基因诊断，发现刘女士家族携带有罕见的X-连锁慢性肉芽肿病基因，是一种原发性免疫缺陷病，因而发病者常常早年夭折。 慢性肉芽肿病是一种少见的原发性免疫缺陷病，也是一种致死性白细胞功能缺陷病，发病率约为1/20万，目前国外报道该病的患者约有六百多例。
》》为避免出现这种情况，计划怀孕的准爸妈们一定要去医院进行孕检。孕检的时候建议携带一包湿巾，可随时擦拭方便又卫生。
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【 慢性肉芽肿病到底是个什么鬼？ 】
患者由于还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶缺陷，导致吞噬细胞不能杀伤过氧化物酶阳性细菌与真菌，引起严重感染。
》》夏季天气炎热很容易滋生细菌，造成病从口入，孕妈咪要坚持饭前便后洗手哦！
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【 主要临床特征 】
1.婴幼儿期起病，常以反复发作的严重感染为突出表现，感染主要发生在肺部、皮下组织、淋巴结和胃肠道等，脓肿形成为重要表现，常见于肝、脾及骨骼等。
2.患儿常反复发生全身各部位的化脓性感染，最终由于腹腔脓肿、肝脓肿、脑膜炎、败血症等并发症的发生而危及生命。
》》宝宝出生后，如果发现有任何异常，应及时去医院诊治，去医院的时候记得给宝宝穿着隔尿裤，避免发生不必要的尴尬。
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【 慢性肉芽肿病的遗传特征是什么？ 】
慢性肉芽肿病，约70%以上为一种X-连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，这是由于男性仅有一条X染色体。所以，当这条X染色体上携带致病基因时即可发病。
》》每个孕妈的身体情况不一样，但都应该按时进行产检，产检的时候建议穿着舒适方便的一次性内裤会更方便哦！
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女性有两条X染色体，需同时具有一对致病基因时才会发病，因而，该病遵循一般X-连锁隐性遗传病的遗传规律，表现为女性携带致病基因、男性发病的交叉遗传规律，即女性携带者将自己携带的致病基因传递给自己的儿子发病。
患者多为男性，发病多在2岁以内，少数可晚至10岁以后。
》》孕期妈咪的营养也会影响胎儿的健康，所以不要大意！准妈妈在孕期的时候每天两杯孕妇配方奶粉，不仅营养充足还有助于胎宝宝健康成长。
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【 如何优生？ 】
由于X连锁慢性肉芽肿病为一种少见的、致死性的原发性免疫缺陷病，目前，造血干细胞移植是能治愈该病唯一的方法，但移植治疗相关的风险较大，使其治疗受到限制。因而，早期基因诊断可确诊患者、发现携带者及进行产前诊断，并为干细胞移植治疗患者提供依据。
》》孕妈咪的睡眠质量也会对胎宝宝造成一定的影响。因此孕期保证充足的睡眠很重要。睡前洗个温水澡，会轻松很多。洗澡前要准备好浴巾哦！
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患者常有家族史，多见于儿童，父母多为近亲结婚，因而，避免近亲结婚是避免该病发生的最好手段。
有慢性肉芽肿病家族史的孕妈咪，做好产前检查，可于孕早期做绒毛膜穿刺或孕中期做羊水穿刺提取DNA，进行分子遗传学分析，诊断为患儿者可以选择终止妊娠，避免患儿出生。
》》孕期使用孕产妇专用洗护用品，也是对胎宝宝的一种保护。
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慢性肉芽肿病少部分为常染色体隐性遗传或正常X染色体失活所致的女性携带者患病，进行分子遗传学分析可协助诊断和分型，并可确定突变部位，对患儿进行诊断。
》》孕期妈咪要给自己准备一瓶抚纹霜，来预防妊娠纹的产生哦！
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